Dra. Flavia Piazzon, da APAE DE
SÃO PAULO, explica as seis doenças que o exame básico identifica e ajuda
prevenir complicações graves. Organização e Unisert também promovem a Campanha Junho Lilás.
Desde
06/06/2001, o Teste do Pezinho é obrigatório e gratuito em
todo território brasileiro. Realizado a partir da coleta de gotinhas de sangue
do calcanhar do bebê, de forma rápida e quase indolor, o exame é fundamental
na prevenção da deficiência intelectual e na melhoria da
qualidade de vida das crianças. Para que a prevenção seja possível, o exame
deve ser realizado após as primeiras 48 horas do nascimento e até o 5º
dia de vida do bebê. Assim, se for diagnosticada alguma doença prevista no
Teste do Pezinho, é possível intervir de forma segura e eficaz, evitando
complicações graves para a saúde dos recém-nascidos.
Atualmente,
é disponibilizado pelo SUS o exame básico que consegue
detectar seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito,
Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia
Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Há também outras versões do
Teste do Pezinho para o mercado privado, que podem chegar à detecção de até 50
doenças raras.
Para
conscientizar sobre a importância do exame, a APAE DE SÃO PAULO e a Unisert
(União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal) promovem
a Campanha Junho Lilás, em alusão ao Dia Nacional do Teste
do Pezinho, comemorado em 6 de junho. Para entender melhor o assunto,
a Dra. Flavia Piazzon, médica geneticista e consultora científica da
APAE DE SÃO PAULO, explica mais sobre as doenças que o Teste do Pezinho
Básico diagnostica. Confira!
1. Fenilcetonúria:
quem tem não pode consumir alimentos com alto teor proteico
A
Fenilcetonúria é uma doença de causa genética que causa deficiência de uma
enzima muito importante para o organismo, afenilalanina hidroxilase.
"A pessoa não consegue converter a fenilalanina em tirosina e, com isso,
há um acúmulo do aminoácido fenilalanina, que em excesso é tóxico e pode causar
sérios problemas neurológicos, entre eles a deficiência intelectual",
conta Dra. Flavia. A fenilcetonúria não tem cura, mas tem
tratamento, que consiste em uma dieta restrita em
fenilalanina, que consiste em uma fórmula metabólica isenta de fenilalanina,
combinada com baixas doses de fórmula com aminoácidos essenciais, além da
introdução de alimentos normais para idade com baixos teores de
fenilalanina. Entre alguns dos alimentos proibidos estão: todos os
tipos de carne, leite de vaca e ovos.
2. Hipotireoidismo
congênito afeta desenvolvimento do bebê
Esta
doença é causada pela ausência ou mal funcionamento da glândula da
tireoide, localizada no pescoço. A doença não tem cura, mas tem tratamento
que é feito à base de reposição hormonal por medicamento via oral. Quanto mais
cedo é feito o diagnóstico, melhor para a saúde do bebê, que poderá
desenvolver-se de forma adequada e saudável. Se não for tratada logo e de forma
correta, a doença pode atrasar o desenvolvimento do bebê e leva-lo à
deficiência intelectual.
3. Anemia
Falciforme causa quadros abruptos de anemia e inchaço
De origem
genética, a anemia falciforme é causada por uma alteração na forma dos
glóbulos vermelhos, que ficam deformados e se rompem precocemente. Devido a
isto, a pessoa pode apresentar quadros abruptos de anemia, além de
inchaços no corpo, principalmente nos bebês. "Nas crises agudas da
doença, o tratamento imediato em pronto-socorro pode ser necessário,
no qual o paciente receberá soro e, em alguns casos, haverá necessidade de
transfusão de sangue. No entanto o papel do teste do pezinho é o diagnóstico
precoce na tentativa de evitar estas crises", explica Dra. Flavia. Quem
tem anemia falciforme é mais suscetível a infecções. A doença não
tem cura, mas o acompanhamento garante melhoria na qualidade de vida.
4. Fibrose
cística afeta pâncreas e pulmões
A fibrose
cística também de origem genética afeta a regulação de sódio e cloro
nas células. Quem tem a doença, apresentasecreções mais espessas,
principalmente nos pulmões, o que pode facilitar infecções pulmonares. A doença
também causa problemas nas enzimas digestivas do pâncreas, que em bebês pode
dificultar o ganho de peso. "A pessoa que possui fibrose cística não
consegue digerir bem as gorduras, o que pode levar a uma desnutrição se o
paciente não for diagnosticado e tratado, pois não há absorção adequada dos
alimentos", destaca a médica.
5. Hiperplasia
Adrenal Congênita, se não tratada a tempo, leva a desidratação fatal
"Caracterizada
pela deficiência genética da enzima 21-hidroxilase, a hiperplasia adrenal
congênita altera a produção de hormônios nas glândulas adrenais,
que ficam localizadas sobres aos rins. Com isto, pode levar a uma desidratação
potencialmente fatal nas formas perdedoras de sal", alerta a
geneticista. A doença pode também levar a um distúrbio de diferenciação sexual.
O tratamento envolve medicamentos e, em alguns casos, cirurgia reconstrutiva.
6.
Deficiência de Biotinidase: ausência de vitamina pode causar surdez
Considerada
um erro inato do metabolismo, a pessoa que apresenta a deficiência de
biotinidase não é capaz de reciclar a vitamina biotina, presente no leite
materno, carnes e leguminosas. "O bebê pode apresentar lesões de
pele avermelhadas (rash cutâneo), queda de cabelos, atraso
do desenvolvimento levando a deficiência intelectual e problemas auditivos,
como a surdez", explica Dra. Flavia. O tratamento é feito com comprimidos
de vitamina B7 em grande quantidade.
APAE DE
SÃO PAULO é referência no Teste do Pezinho
Pioneira
na realização do exame no País, a APAE DE SÃO PAULO implantou o Teste do
Pezinho no Brasil em 1976 e, desde 2001, é um Serviço de Referência em Triagem
Neonatal (SRTN) credenciado pelo Ministério da Saúde. Atualmente, a Organização
é responsável pela realização do teste de 75% dos bebês nascidos na
capital paulista, 63% dos recém-nascidos do Estado de São Paulo
e 16% do total de crianças triadas no Brasil por meio do
Sistema Único de Saúde (SUS) e de maternidades e hospitais privados.
O Laboratório da APAE DE SÃO PAULO é o maior da América Latina em
número de exames realizados e desde a sua implantação triou mais de 16
milhões de crianças brasileiras. A Organização também tem um sistema de
Busca Ativa, que realiza a convocação imediata de todos os
recém-nascidos que apresentam alteração no Teste do Pezinho. Caso seja
solicitada a recoleta, é fundamental fazê-la imediatamente. A APAE DE SÃO PAULO
possui ainda Ambulatório de Triagem Neonatal com equipe interdisciplinar para
orientação e tratamento dos casos confirmados. Além disso, a APAE DE SÃO PAULO
oferece o Teste do Pezinho MAIS, SUPER +SCID e AGAMA que
juntos identificam até 50 doenças. Para saber mais informações,
acesse: http://www.apaesp.org.br/testedopezinho
Sobre a
APAE DE SÃO PAULO
A APAE DE SÃO PAULO é uma Organização da Sociedade Civil, sem fins
lucrativos, que há 57 anos, promove o diagnóstico, a prevenção e a inclusão da
pessoa com Deficiência Intelectual, produzindo e difundindo conhecimento. Atua
desde o nascimento ao processo de envelhecimento, propiciando o desenvolvimento
de habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego
apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às famílias acerca dos direitos
das pessoas com Deficiência Intelectual. Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil
e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem
Neonatal, o Laboratório APAE DE SÃO PAULO é o maior da América Latina em exames
realizados. Por meio do Instituto APAE DE SÃO PAULO, a Organização gera e dissemina
conhecimento científico sobre Deficiência Intelectual com pesquisas e cursos de
formação. Para colaborar, os interessados podem ligar para: 11-5080-7000,
acessar www.apaesp.org.br ou
enviar e-mail para atendimento@apaesp.org.br
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